Anemia de Fanconi

Los hematíes se forman en la médula ósea; cuando se produce un descenso del tejido hematopoyético, que es el que da lugar a las diferentes células sanguíneas, entre ellos los hematíes, y no existe ningún tumor, fibrosis u otro tipo de proceso que ocupe el espacio de la médula ósea, se habla de un proceso de aplasia, es decir, de una falta de producción de las células precursoras que dan lugar a los hematíes, los leucocitos y las plaquetas. Cuando el paciente que sufre la anemia aplásica padece también malformaciones óseas, alteraciones cutáneas y algún otro tipo de malformación, es probable que padezca una anemia de Fanconi.

¿Cómo se produce?

La anemia de Fanconi fue descrita por primera vez por el pediatra suizo Guido Fanconi en 1927. Se trata de una anemia aplásica congénita de herencia autosómica recesiva en la cual se hallan implicados diversos genes relacionados con la capacidad de reparación del ADN. Dada la gran producción celular que produce en la médula ósea, es normal que ésta se vea afectada si se alteran este tipo de genes.

En la anemia de Fanconi se hallan implicados 15 genes distintos, los genes FANC, expresados en cromosomas distintos, todos autosomas salvo en el caso del FANCB, que se expresa en el cromosoma X, de ahí que un 2% de los casos de la anemia de Fanconi tengan una herencia ligada al cromosoma X.

No es una enfermedad frecuente, afecta a 1 de 350.000 personas, de ahí que se la considere una enfermedad rara.

Síntomas

Los pacientes con anemia de Fanconi suelen presentar bajo peso y estatura disminuida al nacer. Son frecuentes lasmalformaciones y alteraciones óseas, sobre todo a nivel de los pulgares, que pueden ser deformes, estar ausentes o bien que haya alguno supernumerario. También son frecuentes las alteraciones del radio, que puede presentar malformaciones o estar también ausente. Otras alteraciones óseas menos frecuentes se dan a nivel de la columna vertebral y de las caderas.

Otras manifestaciones habituales son las cutáneas, teniendo con frecuencia estos pacientes manchas de color café con leche, o bien hiperpigmentación cutánea. Asimismo, los pacientes con anemia de Fanconi pueden presentar microcefalia y que sus ojos también sean más pequeños de lo habitual.

Tampoco es inhabitual que padezcan malformaciones congénitas a nivel renal (incluso con la falta de alguno de los dos riñones al nacer), malformaciones cardíacas o gastrointestinales, hipoacusia y retraso mental.

La clínica de anemia suele aparecer hacia los 5-10 años, con los síntomas propios de un síndrome anémico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentración, irritabilidad o insomnio, consecuencias todas ellas de la mala oxigenación de los tejidos.

Asimismo, debido a los fallos en las otras líneas celulares, la de los leucocitos o glóbulos blancos y la de las plaquetas, el paciente suele padecer infecciones de repetición y procesos hemorrágicos.

Los pacientes con anemia de Fanconi también tienen propensión a padecer otras alteraciones hematológicas, como síndromes mielodisplásicos o leucemia mieloide aguda, así como tumores de cabeza y cuello, esófago y ginecológicos.