Neurofibromatosis

¿Qué es?

La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética, que puede ser hereditaria o incluso aparecer en personas sin familiares afectados por ella. Puede comportar alteraciones de la piel con una repercusión estética importante, e incluso malformaciones o tumores internos.

¿Cómo se manifiesta?

Al nacer y en los primeros años de vida la neurofibromatosis puede manifestarse sólo con unas manchas típicas en la piel, las llamadas “manchas café con leche”. Se denominan así porque tienen un característico color marrón claro, generalmente tienen una forma oval y están distribuidas por cualquier zona de la piel. Con el tiempo, aparecen en la piel otras manchas, así como los neurofibromas, tumoraciones o bultos de consistencia blanda, que pueden ser desde unos pocos hasta centenares, ocasionando un impacto estético considerable.
Además, la neurofibromatosis puede provocar alteraciones en los ojos, en el sistema nervioso y en otros órganos internos.

Diagnóstico

En general la diagnostican los dermatólogos o los pediatras, basándose en una suma de criterios clínicos. Los pacientes deben presentar dos o más de estos criterios:

Seis o más manchas café con leche, mayores de 5 milímetros en niños antes de la pubertad y mayores de 15 milímetros en niños que han pasado la pubertad.
Dos o más neurofibromas.
Signo de Crowe (pecas en las axilas o las ingles).
Glioma, un tipo de tumor neural, afectando al nervio óptico.
Dos o más nódulos de Lisch (manchas en el iris que debe diagnosticar un oftalmólogo).
Lesiones típicas en los huesos.
Antecedentes de neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.