Trastornos protrombóticos de la coagulación

¿Qué es?

Cuando una arteria, una vena o un capilar sufren una lesión o una rotura, se activa un sistema para taponar la fuga de sangre (herida). Este proceso se denomina hemostasia. Una vez se ha estabilizado la hemorragia, se activa el sistema de la fibrinólisis, un mecanismo que permite deshacer el coágulo que se ha creado cuando éste ya no es necesario.

Si se da un trastorno, bien en las plaquetas, bien en los factores de coagulación, ya sea por exceso cuantitativo o alteraciones cualitativas, la hemostasia y la coagulación se darán de una manera excesiva, por lo que existirá una facilidad para que se produzcan trastornos trombóticos.

Dos fases

La hemostasia consta de dos fases:

1. Hemostasia primaria, la interacción que se establece entre la pared del vaso afectado y las plaquetas, que se unen junto con otras sustancias y crean una malla para intentar frenar la hemorragia; asimismo, segregan una serie de sustancias para atraer más plaquetas y factores que estabilicen la estructura que han creado.
2. Hemostasia secundaria, basada en unas proteínas, los factores de coagulación, que permiten formar un coágulo estable en la malla que han formado las plaquetas.

¿Cómo se produce?

Los trastornos protrombóticos pueden tener su origen en dos grandes grupos de causas:

1. Debidos a una trombocitosis.

• Primaria o esencial, un síndrome mieloproliferativo de la médula ósea.
• Secundaria o reactiva a alguna enfermedad.

1. Debidos a una alteración de los factores de coagulación.

• Factor V de Leiden.
• Hiperhomocisteinemia.
• Déficit de proteína C.
• Déficit de proteína S.
• Déficit de antitrombina.
• Alteración del plasminógeno.
• Síndrome antifosfolípido.
• Coagulación vascular diseminada (CID).

La trombocitosis esencial se debe a una proliferación excesiva en la médula ósea de los megacariocitos, los precursores de las plaquetas. Como en todos los síndromes mieloproliferativos, las otras líneas celulares también se reproducen en mayor número del habitual, pero la línea predominante es la de las plaquetas.

La trombocitosis secundaria o reactiva es mucho más frecuente que la primaria. La principal causa de una trombocitosis secundaria suele ser la ferropenia, es decir, el déficit de hierro, de manera que muchas veces esta se solventa con la administración oral de suplementos de hierro, de manera que corrigiendo los niveles de hierro se restablece el número normal de plaquetas.

Otras patologías que pueden causar trombocitosis secundaria y que deben descartarse son las infecciones severas agudas, las enfermedades inflamatorias crónicas, las neoplasias, el tratamiento con quimioterapia, el uso de ácido fólico o vitamina B12, la tuberculosis o algunos fármacos.

La gran mayoría de trastornos de los factores de coagulación son de herencia autosómica dominante, siendo el más frecuente el factor V de Leiden, que consiste en una resistencia a la proteína C, que se encarga de inhibir el factor V activado, de manera que la cascada de la coagulación no se detiene y predispone a la coagulación.

El déficit de la proteína C y de proteína S, pese a ser la mayoría de las veces de origen hereditario, pueden ser secundarios a una enfermedad hepática grave, al tratamiento con quimioterapia, infecciones graves, embarazo o infección por VIH. Del mismo modo, el déficit de antitrombina también puede ser secundario a un síndrome nefrótico, al tratamiento con heparina, estrógenos (como los anticonceptivos orales) o a enfermedades hepáticas severas.

El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune que causa tanto tromboembolias como un descenso del número de plaquetas.

En la coagulación vascular diseminada (CID), debida a infecciones graves generalizadas, ciertos tumores, enfermedades autoinmunes o traumatismos severos, se produce inicialmente un exceso de coagulación y trombos, aunque al irse agotando las plaquetas y los factores de coagulación se dan hemorragias en fases avanzadas.

Síntomas

Los síntomas propios de un exceso de coagulación son las trombosis o los tromboembolismos, tanto en arterias como en venas. Son frecuentes las trombosis venosas profundas, especialmente a nivel de las extremidades inferiores. Cuando se produce una trombosis se da dolor en la zona afectada, empastamiento,enrojecimiento y aumento de la temperatura. En función de la zona en la que se produzca la trombosis los síntomas serán unos u otros, pudiendo incluso darse afectación cardíaca o cerebral.

En el caso de la trombocitosis primaria la afectación es sobre todo a nivel neurológico, aunque es característica también la eritromelalgia, que consiste en un dolor quemante tanto en manos como en pies, o el priapismo, una erección dolorosa e irreversible. En menos del 20% de los casos se da esplenomegalia y en ocasiones puede haber fenómenos hemorrágicos.