Fiebre mediterránea familiar

¿Qué es?

Existe una enfermedad de predominio en la región mediterránea que se caracteriza por la aparición de brotes de fiebre, dolor articular y afectación de una o más serosas, como el peritoneo o la pleura. Se da en miembros de una misma familia y se hereda siguiendo un patrón recesivo. Esta enfermedad recibe el nombre de fiebre mediterránea familiar.

¿Cómo se produce?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad con herencia autosómica recesiva debida a una mutación de la región más extrema del brazo largo del cromosoma 16.

Predomina en la región mediterránea, de ahí su nombre, sobre todo entre los varones jóvenes de entre 5 y 15 años.

La causa de esta mutación es desconocida, pero se plantean diversos desencadenantes posibles como por ejemplo agentes infecciosos, alteraciones inmunológicas o de las catecolaminas.

En los tejidos que se ven afectados, si se analizan al microscopio, se observa un infiltrado de leucocitos polimorfonucleares.

La fiebre mediterránea familiar cursa en forma de brotes periódicos que se producen una o dos veces al mes y que no siguen ningún tipo de patrón de aparición. Los brotes suelen durar entre 24 y 48 horas. Los pacientes presentan:

• Fiebre elevada: incluso de hasta 40ºC, acompañada de escalofríos y diaforesis. Suele ceder de manera brusca.
• Dolor abdominal: se produce en hasta el 90% de los casos. Se inicia a nivel del hipocondrio derecho o la fosa ilíaca derecha y luego se extiende al resto del abdomen, con distensión abdominal y ausencia de peristaltismo. El dolor se irradia a los hombros o hacia la espalda, se acompaña de náuseas y vómitos y se debe a la irritación del peritoneo. Alcanza su cénit a las 6-12 horas y desaparece en 24-48 horas.
• Dolor torácico: secundario a la pleuritis, la inflamación de la pleura, en ocasiones acompañado de derrame y roce pleurales. Suele ser unilateral y asociarse a irritación peritoneal. Remite en 24-36 horas y con poca frecuencia se asocia a pericarditis.
• Dolor articular: puede presentarse de forma aguda, hecho que es más frecuente, con inflamación de una sola articulación o bien como oligoartritis asimétrica, especialmente en las grandes articulaciones de las extremidades inferiores. La artritis aguda de la fiebre mediterránea familiar suele durar entre 5 y 6 días, presenta una sinovitis exudativa y se acompaña de fiebre alta. Otra forma de presentación es la artritis crónica, en forma de monoartritis u oligoartritis con una impotencia funcional al intentar movilizar pasivamente las articulaciones del paciente. Afecta esencialmente a las caderas y puede degenerar en una necrosis ósea.
• Lesiones cutáneas: se dan en una tercera parte de los pacientes en forma de eritema localizado, especialmente en piernas y dorso del pie. Son placas eritematosas, calientes y dolorosas que se acompañan de fiebre elevada y dolor articular.

Otras manifestaciones: dolores musculares generalizados, hepatomegalia, esplenomegalia, orquitis o hematuria.
La complicación más frecuente de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis, que afecta principalmente a los riñones y puede conducir a una insuficiencia renal crónica. La amiloidosis se presenta antes de los 40 años. No existe relación entre el número o la intensidad de los brotes y la existencia de amiloidosis. En ocasiones la amiloidosis es la única manifestación de la fiebre mediterránea familiar, cosa que implica un peor pronóstico. En general, el pronóstico de la fiebre mediterránea familiar es muy bueno y depende sobre todo de la existencia de amiloidosis.